Пожаловаться

Открыты 14 новых генетических отклонений в развитии человека

Открыты 14 новых генетических отклонений в развитии человека
Существует 14 ранее неизвестных отклонений, вызываемых у детей спонтанными мутациями, которых нет ни у одного из родителей.
 
Самое масштабное на сегодняшний день генетическое исследование детей выявило 14 новых отклонений в развитии. О результатах ученые сообщают в журнале Nature.
 
На данный момент существует более тысячи генетических отклонений, которые могут приводить к аутизму, эпилепсии, порокам сердца или умственной отсталости. Однако некоторые расстройства настолько редки, что их генетические причины не определены. Чтобы заполнить этот пробел в имеющейся информации, ученые обработали более 20 тысяч генетических проб, взятых у более чем 4 тысяч семей. 
 
Изучение мутаций генов, связанных с отклонениями развития, показало, что существует как минимум еще 14 ранее неизвестных отклонений, вызываемых у детей спонтанными мутациями, которых нет ни у одного из родителей.
 
Диагностика позволит родителям детей с отклонениями получить информацию о болезни и медицинскую поддержку. Также это дает возможность специалистам разделять детей на группы в зависимости от заболевания и оказывать им соответствующую помощь.

Источник: nz1.ru